Ankara’da Nadir Görülen Hastalık Alfa Mannosidoz ile Mücadele

Ankara’nın Çubuk ilçesinde ikamet eden 10 yaşındaki Ahmet ve 8 yaşındaki Yunus Emre Aktepe kardeşler, 500 binde bir görülen nadir bir hastalık olan ‘Alfa Mannosidoz’ teşhisi konuldu. Bu hastalık işitme kaybı, zeka geriliği, iskelet bozukluğu ve bağışıklık sistemi sorunlarına neden olabilmektedir.

Ankara Üniversitesi Cebeci Araştırma ve Uygulama Hastanesi’nde tedavi gören kardeşlerden Yunus Emre Aktepe, 2 yıl süren bir bekleyişin ardından kemik iliği nakli sayesinde sağlığına kavuştu. Hastalığa yakalanan diğer kardeşleri Ahmet Aktepe ise enzim tedavisi ile tedavi edilmektedir.

“DÜNYADA 500 BİNDE BİR GÖRÜLÜYOR”

Hastalığın tedavisini yapan Doç. Dr. Engin Köse, enzim tedavisinin Türkiye’de yeni bir uygulama olduğunu belirterek, hastalığın ilerlemesini durdurduğunu ve kemik iliği nakli alternatifi olduğunu açıkladı. Halen sırada bekleyen hastaların erken teşhis ve tedaviye erişiminin önemine değinen Doç. Dr. Köse, hastalığın genetik olduğunu ve risk faktörlerinin akraba evliliklerinden kaynaklandığını vurguladı. Hastalığın belirtilerinin genellikle geç ortaya çıktığını ve geç teşhis nedeniyle tedavinin gecikebileceğini belirtti.

“HASTALIĞIN BULGULARI GERİLİYOR”

Erken tanının ve tedavinin önemine dikkat çeken Doç. Dr. Köse, kemik iliği naklinin zorluklarına rağmen hastalara ilaç enzimi verilmesinin hastalığın belirtilerini geriletme ve durdurma konusunda etkili olduğunu söyledi. Son yıllarda Türkiye’de de bu tedavi yönteminin uygulandığını ve hastaların erken tedavi almaları gerektiğini vurguladı.

“SGK İLACI ÖDEME LİSTESİNE ALDI”

Yunus Emre’nin nakil sonrası sağlığına kavuştuğunu ve eğitimine başladığını belirten baba Mustafa Aktepe, diğer kardeşleri Ahmet’in tedavisinin sürdüğünü aktardı. Aile olarak enzim tedavisi için yoğun çaba sarf ettiklerini ve ilacın getirilmesi için mahkeme süreci yaşadıklarını kaydetti. Sürecin ardından ilaçlarının geldiğini ve çocuklarının sağlığına odaklandıklarını dile getirdi.

Mustafa Aktepe, çocukları için işine ara verdiğini ve tedavi sürecine tüm zamanını adadığını ifade etti.

(DEMİRÖREN HABER AJANSI)